一、何謂遺傳諮詢
遺傳諮詢是優生保健的其中一環,必須要夫妻一起共同參與,優生保健的工作項目及內容,包含家庭計畫、婚前健檢、產前遺傳診斷、新生兒先天性疾病篩檢及人工流產。遺傳諮詢是種資訊、教育及支持性服務,由受過訓練的人員協助夫妻及其家庭瞭解疾病之全貌,包括診斷、病程及可能之治療,瞭解遺傳形式及再發生機率,期待能協助病人選擇最合適個人及家庭的措施等。

二、需要遺傳諮詢服務的對象:
  1. 曾經生產過畸形或異常胎兒的父母。
  2. 罹患遺傳疾病的父母。
  3. 其他家族成員有遺傳疾病或缺陷者。
  4. 有過死胎或反覆性流產病史。
  5. 相關的檢查數值有異常。
  6. 多次自然產或高齡產婦(大於三十五歲)。
  7. 妊娠期間暴露於可能致畸胎原者,如放射線照射、藥物、感染疾病等。
  8. 男女雙方有近親關係。
 
三、遺傳諮詢原則及步驟:
  1. 評定出遺傳正確的診斷。
  2. 了解家族中遺傳疾病的本質及對胎兒可能的影響。
  3. 分析可能致病的原因。
  4. 分析有無治療的可能性。
  5. 預估下一胎的再發率。
  6. 提供心理諮詢與心理支持。
  7. 指導婚前、孕前、產前、產後遺傳診斷的重要性。
  8. 其步驟為經醫師診斷後說明過程及相關資訊,進行治療或轉介(例如諮商、支持團體等),並行長期追蹤。您可至婦產科門診得到遺傳諮詢相關訊息。
 
四、注意的事項:
  1. 遺傳諮詢的時間基本上越早越好。
  2. 在諮詢的過程中必須夫妻一起來。
  3. 讓諮詢者自行做出知情決定。
  4. 諮詢員需秉持專業態度,遵守相關的倫理規定,例如:關於檢驗前後提供遺傳諮詢、自主與知情同意、結果告知與討論諮詢原則及守密義務。

參考資料
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