【本篇學習重點】
- 遺傳諮詢時間越早越好且夫妻必須一起參與。
- 家族中存在已知或可疑的遺傳病、曾生育缺陷兒的父母、高齡孕婦、有習慣性流產史的夫婦、接觸致畸物質者、慢性病患者、有感染症的孕婦或與近親婚配者，可以考慮遺傳諮詢。
- 遺傳諮詢師會針對不同的需求，給予適合個人及家庭的措施及建議。
一、什麼是遺傳諮詢？
遺傳諮詢是透過專業人員的協助，提供您或是家族相關的諮詢服務，包括遺傳方式和再發機率、遺傳疾病基因檢測、預防措施以及對於已有遺傳疾病或缺陷者給予適切之治療或防範等，因此進行遺傳諮詢應越早越好，且必須要夫妻共同參與。
二、遺傳諮詢服務的對象：
- 夫妻雙方及家族成員患有遺傳疾病或先天缺陷者。
- 曾生育缺陷兒的夫婦。
- 高齡（指35歲以上）孕婦。
- 不明原因習慣性流產或有死胎死產等情況的孕婦。
- 接觸易致畸胎物質者。
- 罹患慢性病或有感染病症的孕婦。
- 近親婚配。
三、遺傳諮詢原則及方式：
- 遺傳諮詢的時間基本上越早越好，諮詢過程必須要夫妻一起來。
- 過去家族有遺傳疾病、曾經生過異常胎兒的婦女，在懷孕前可以掛婦產科-基因諮詢門診，會有遺傳諮詢專科醫師與您進行會談，醫師會建議您應檢測遺傳診斷的項目，並說明可能面臨的疾病狀況。
- 懷孕的婦女在產前檢查時，如果需要進行羊膜穿刺檢查，在檢查前須先至本院的羊水室，由專任的諮詢師為您進行相關的遺傳諮詢。
參考資料
- 蔡甫昌、莊宇真、簡穎秀、李妮鐘、王洪執佑、林炫沛、胡務亮(2020)． 次世代定序基因 檢測與諮詢之倫理與準則．台灣醫學，24(2)，125-141。http://dx.doi.org/10.6320/FJM.202003_24(2).0001
- 鄭之雅、楊淑敏(2018)．遺傳諮詢師的工作世界．臺灣諮商心理專刊(2)，10-15。http://dx.doi.org/10.6876/BTCP.201811_(2).0004
- Schoeffel, K., McCarthy Veach, P., Rubin, K., & LeRoy, B. (2018). Managing couple conflict during prenatal counseling sessions: An investigation of genetic counselor experiences and perceptions. Journal of Genetic Counseling, 27(5), 1275–1290. https://doi-org.vgharpa.vghtpe.gov.tw/10.1007/s10897-018-0252-6
- Yeşilçinar, İ., & Güvenç, G. (2021). Counselling and education for prenatal screening and diagnostic tests for pregnant women: Randomized controlled trial. International Journal of Nursing Practice, 27(5), 1–15. https://doi-org.vgharpa.vghtpe.gov.tw/10.1111/ijn.13000
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